胱胺酸症 | 堅果好營養
胱胺酸症(英語:Cystinosis)是溶小體貯積症的一種,因第17對染色體短臂13位置的CTNS基因發生缺損,導致將胱胺酸攜出溶小體的運輸酶功能異常,胱胺酸堆積溶小體上, ...,高胱胺酸尿症(Homocystinuria)是一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。主要是由於「胱硫醚合成酶(Cystathionine-β-synthase)」的功能缺乏,造成高半胱胺 ...,高胱胺酸尿症(英語:Homocystinuria)是一種遺傳病,會導致體內堆積甲硫胺酸、高胱胺酸、高半胱胺酸及複合雙硫化合物,造成智能不足、骨骼畸型、心血管疾病等。,2012年12月31日—高胱胺酸尿症患...
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高胱胺酸尿症 | 堅果好營養
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高胱胺酸尿症(HCU) | 堅果好營養
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